类亨廷顿病囊肿鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）综合症比对治疗中所的一些不同之处普遍性临床体现主要有下述几种：

各地区不同之处

布坎南小儿（Huntington disease，HD）和多数类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）综合症各地区分布很广，但某些 HDL 综合症有各地区分布特点。比如 HDL2 多闻于津巴布韦美国人（津巴布韦美国人 HD 样体现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西裔的巴西人中所及欧美人中所也有报道。欧美老年人需要慎重考虑 DRPLA，后者患小儿率在欧美老年人中所与 HD 类似，而在西欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和英国人为主）中所，需要慎重考虑脑部系统脂质小儿。

革新运动小儿统状显现出的部位

部分 HDL 综合症均有身躯的革新运动盲点，之外躯干、颈部、肢体等。但有显着西南侧躯干精神状态社会活动多闻于脑部腹白细胞剧增小儿统，之外街舞-腹白细胞剧增小儿统和 McLeod 综合症。如为愈来愈肾病的肌表现力盲点或革新运动功能变差-强直综合症伴方面的躯干-下颚-舌部累及则需要慎重考虑泛酸激酶方面的脑部变普遍性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可体现为严重的西南侧躯干肌表现力盲点伴帕金森样小儿统状。

共济失调

虽然 HD 哮喘中所可能会显现出皮质萎缩，也有以共济失调为梅西小儿统状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少闻。如有显着的共济失调，应以慎重考虑 HDL 综合症。较低加索人中所需要慎重考虑 SCA17，欧美人中所需要慎重考虑 DRPLA。

眼球社会活动精神状态

在比对治疗中所并不有意义。HD 症状愈来愈早期即有扫视开启精神状态，后显现出扫视放慢和扫视区域减小。在严重的 HDL 综合症、街舞-腹白细胞剧增小儿统、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在脑部腹白细胞剧增小儿统中所，能注意到片段立体化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳（square-we jerks）。哮喘愈来愈早期「皮质普遍性」眼球社会活动精神状态如扫视辨距不当、振幅急跳、ocular flutter、扫视追随和微微诱导的眼震是大多数脊髓皮质普遍性变普遍性小儿的特点，能与 HD 比对。

抑郁症

HD 中所，抑郁症均显现出在青少年型式 HD 中所，10 岁以此前起小儿的症状中所 30%~50% 均有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 综合症中所少，如 SCA17 症状中所 22% 显现出抑郁症，街舞腹白细胞剧增小儿统中所 60%，McLeod 综合症中所 40%，HDL1 综合症中所部分症状均有抑郁症。DRPLA 中所 20 岁此前起小儿症状中所几乎均显现出，在 40 岁之后起小儿的症状中所，抑郁症大多显现出。

成效速度

HDL1 成效速度较迟，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后求生年内 10~20 年，DRPLA 起小儿后的求生年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症起小儿愈来愈早的成效较迟。青少年型式 HD 成效较迟，但良普遍性遗传普遍性街舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或早产起小儿，但成效并不迟速。

除此以外定期检查

在基因验证此前需要要想到理论上的除此以外定期检查，理论上上小儿科定期检查能比对急普遍性或亚急普遍性小儿因惹来的街舞小儿统状。一些理论上上定期检查对 HDL 综合症治疗也有试图，如街舞-腹白细胞剧增小儿统和 McLeod 综合症会有肌酸激酶和肾脏酶升较低，脑部脂质小儿的症状部分显现出抗体脂质降低，WD 症状 24 小时尿铜制含量升较低等。

脑部腹白细胞综合症（街舞-腹白细胞剧增小儿统、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血腹白细胞百分比增较低。

HD 症状尸首 MRI 纹状体萎缩，更是是尾状核，脑和皮质萎缩在疾小儿中叶显现出。一些成年起小儿的进行普遍性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脑部腹白细胞剧增小儿统和 McLeod 综合症。皮质萎缩在比对 HD 和 SCAs 中所并不重要。DRPLA 症状中所，皮质脑干萎缩、T2 相上深部脑下白质较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述比对治疗的各项临床特点归纳闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为著者原创PHP归纳，若需要要刊登，请注明出处。

愈来愈多精彩内容敬请关切华山医院脑部内科专题

编辑： 张凌溪