早发型痉挛脑病的基因检测

拉开序幕新生儿期或婴儿更早期的更早发型癫痫甲状腺肿时会所致比较严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁再次发生的癫痫头痛或头痛间期癫痫样活动[1]。对于这类营养不良的评估诊疗，除了大脑本体持续性、先天性代谢持续性的清查外，遗传监测已带入一项不可忽视的诊疗用以[2]。

如今，更早发型癫痫甲状腺肿的病因寻找已扩展到高通量遗传分子生物学、遗传LCD（ gene panels）以及仅有碱基三组分子生物学的商业化中。另外，表型特征、畸形学、癫痫头痛患者学和脑电图检验可以设法辨识特定的癫痫综合征，以及提示对应的遗传监测提议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210